CEA
Justyn

CEA/CH : Normal, Carrier, Affected

(Immer eine Zitterpartie??....)

 

Unser Justyn (Korella Fire Illusion) wurde am 24-10-2000 im  Zwinger Korella Kennels in NewSouthWales, Australien geboren.

Sechs Jahre hatte ich auf ihn gewartet, und ich war überglücklich, als Ross mich anrief und mir mitteilte, das in dem Wurf von Jedda (Korella Justan Illusion) & Paddy (Aust.Grand CH Korella Fire N Ice) drei Rüden wären, von denen ich mir einen aussuchen könnte.

Alle drei Jungs des Wurfes entwickelten sich prächtig, sie hatten auf Grund ihrer unterschiedlichen Zeichnung der Halskrause die Namen "Full", "Half" (Aust. CH Korella Strike A Light) & "Spot" (Justyn) bekommen.

Als die "Zitterpartie" Augenuntersuchung auf CEA & Co erfolgreich und ohne Befund überstanden war, war ich überglücklich und holte meinen Jungen im März 2001 zu uns nach Deutschland.

Justyn war genau der Hund, den ich mir erhofft hatte - super Wesen, aufgeweckt, kinderlieb (er tobte schon am ersten Tag mit Felix durch den Schnee...), bildhübsch nicht nur auf den Bildern sondern noch viel mehr in Natura.

Ein Traum war in Erfüllung gegangen.

Wir besuchten unsere ersten Ausstellungen, auf der Allerersten errang Justyn "Best Puppy" - alles lief wie wir es uns erhofft hatten.

An seinem ersten Geburtstag ließen wir seine Hüfte bei Dr. Koch röntgen - es hätte nicht besser sein können, er bekam ein "A", war frei von HD.

Eine nochmalige Augenuntersuchung auf einer CACIB bei einem weiteren Augenspezialisten und DOK-Tierarzt wurde mit Bravur abgelegt - alles war ok, und Justyn wurde im Dez. 2001 von Herrn Fricke zur Zucht empfohlen.

Kurz darauf deckte er die Hündin von Barbara Meyer "Tinkerbelle vom Skuddenhof", und obwohl sich jeder darüber mokierte, das er nur gerade mal 5 Minuten "hing", er sich zwei Tage später schlicht weigerte auch nur Anstallten zu machen auf die Hündin, die "Stand wie eine Eins" aufzusteigen und Justyn schon als "impotent" die Runde machte und jeder meinte sagen zu müssen, das könnte nicht geklappt haben, bekam Tinker am 31.12.2001 Justyns erste Babies.

Der ganze Wurf von Tinker und Justyn (7) wurde auf Augenkrankheiten im Welpenalter untersucht und war als frei befundet worden.

Im Januar 2001 deckte er unsere Reena, aus diesem Wurf (7) haben wir Piper behalten (geb. 08-03-2002).

Auch dieser Wurf wurde komplett untersucht und als frei befundet.

In der Folgezeit deckte er eine Fohlenhofhündin (Peluschke vom Fohlenhof), leider lies der Züchter den Wurf nicht untersuchen, so das wir nur von einigen Welpen, die gleich mit ihren neuen Besitzern beim TA waren und auf Augenkrankheiten untersucht wurden, das die untersuchten Welpen alle in Ordnung waren.

Kurz nach der Fohlenhofhündin, am 01.07.2002,  deckte Justyn eine Hündin aus Österreich, Annie (Borderguard Anne), deren Besitzerin mir leider vorher nicht gesagt hatte, das die Hündin bereits einen Wurf mit einem CEA-befallenen Welpen gebracht hatte. Da Justyn in seinem Pedigree mehrfach unter anderem K2 (Lochinbrae of ClanAbby) hat und dieser ein bekannter und nahezu erwiesener CEA Träger war, hätte ich sicher, wäre ich vorher über diesen Umstand informiert gewesen, auf diese Verpaarung verzichtet.

Als der Besitzer  es mir schließlich mitteilte, war die Hündin bereits gedeckt.

Am 01-08-2002 wurde Justyns 2.Wurf bei uns geboren und unsere Hope wurde Mama von sechs BorderMädels & einem BorderJungen. Alle Babies wurden im Alter von 7 Wochen auf erbliche Augenkrankheiten untersucht und als frei befundet. Die Minimonster zogen Ende September 2002 zu ihren neuen Familien.

In der Nacht vom 28-10-2002 erhielt ich einen email aus Österreich von der Besitzerin von Annie, drei der Welpen waren mit Verdacht auf CEA diagnostiziert worden, zu diesem Zeitpunkt waren die Babies gerade mal 6 Wochen alt gewesen, und ich bat die Besitzerin noch in der gleichen Nacht,  mir zum Einen die Untersuchungsbögen in Kopie zukommen zu lassen, zum anderen eine Kontrolluntersuchung in 1-2 Wochen durchzuführen. Leider wurde weder eine Kontrolluntersuchung durchgeführt, noch habe ich je die Untersuchungsbögen erhalten.

Dafür aber postwendend nette emails und Anrufe von Züchtern in D, die mir rieten meinen Justyn schnellstens kastrieren zu lassen und abzustoßen - eine Daseinsberechtigung wurde diesem schrecklichen Hund der CEA gebracht hatte sofort abgesprochen. Ich war am Boden zerstört, nicht unbedingt aufgrund des Ergebnisses des Wurfes in Österreich, sondern weil mir als Deckrüdenbesitzer nicht die Wahrheit gesagt wurde über den Hintergrund der Hündin, und insbesondere auch weil nach bekannt werden der drei CEA-Verdachtsfälle in diesem einen Wurf  jeder meinte mir mitteilen zu müssen, das ER dies ja schon längst gewusst hätte usw.

Eine regelrechte Hexenjagd begann.

Da sich der Wurf von Hope & Justyn so gut entwickelte, entschloss ich mich zu einer Wurfwiederholung, und am 10-04-2003 kam unser G-Wurf zur Welt, welcher selbstverständlich auch im Welpenalter auf CEA & Co untersucht wurde - alles war in Ordnung.

Der am 12-10-2003 geborene Wurf von Reena & Justyn wurde ebenfalls als frei befundet.

Am 12-05-2004 gab es schließlich Paddys erste Nachzucht bei uns: Hope wurde Mama von 5 kleinen Paddy-Kindern.

Am 14.05-2004 gab es nochmals, wenn auch ungeplanten (Reena war am 30.Tag der Läufigkeit von Justyn auf dem Rücksitz des fahrenden Autos gedeckt worden.....) Nachwuchs von unserer Reena & Justyn - sechs muntere kleine Justyns & Reenas.

Die Welpen beider Würfe wurden auf Augenkrankheiten untersucht und waren frei.

Zwischenzeitlich wurde auch eine Tochter von unserer Hope aus ihrem 1.Wurf (Kuhaylans Australia Rising Star-D) von Justyn gedeckt, alle Welpen wurde frei von erblichen Augenkrankheiten befundet (2004).

Auch ein Wurf von Justyn & Bird (Bird von der Istergiesl) wurde als frei diagnostiziert (2004).

 

Als es dann Ende 2004 aus Amerika hieß, ein DNA-Test auf CEA wäre bald erhältlich, war es für uns klar, das wir schnellstmöglich unsere Hunde testen lassen würden, und so beteiligte ich mich mit Justyn an der 20/20 clinic (dh. 20% auf den Normalpreis von Optigen, wenn sich mindestens 20 Hunde finden, die getestet werden) und am 09.01.2004 schaffte ich es beim 5.Versuch den gesamten Online-Order-Bogen für meinen Rüden auszufüllen und auszudrucken, so das wir am 10-01-2004 bei unserem TA Blut für den Test abnehmen ließen. Mein TA "zapfte" auch zwei der eigenen Hunde an, Pebbles & Frieda.

Alles wurde beschriftet wie von Optigen gewünscht und in einen dicken Umschlag gebracht, der per Post nach Holland schickt wurde, dort sollte das Blut aufbereitet werden und nach USA gesandt werden.

Die Zeit des Wartens begann.

Am 31-01-2005, nachmittags um 15.35 Uhr, kam das Ergebnis von Optigen - und es war, gelinde ausgedrückt, ein Schock.

Optigen schrieb: Test Results: Genotype of your dog is Affected

Wie konnte das sein??? Mit einem Ergebnis das mir sagte, Justyn wäre Carrier hatte ich gerechnet - aber Affected???? Ich hatte doch einen WelpenAugenTest von einer anerkannten Kapazität aus Australien! Ich suchte mir den Untersuchungsbericht von Dr. Turner/Victoria, Justyn war am 29-11-2000 (er ist am 24-10-2000 geboren) dort untersucht und als frei befundet worden.

Ich kontaktierte sofort den Züchter per email, übersandte den Bericht von Optigen, gleichzeitig schrieb ich Dr. Turner an:

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Hi there!
I have bought a male puppy for stud in oct. 2000.
The puppy was born oct. 24th, 2000, examined from Andrew Turner at the date nov. 29, 2000.
 
My boy was examined as CEA "no sign of CEA"
 
Well, we have done all the needfull healthscreenings for breeding here in germany, his hip is excellent, his eyes are also checked as a adult at the age of one year.
 
Now, in because he produced a litter in Austria with affected pups, I decide to do a DNA testing for CEA at Optigen /USA.
 
Now, I receive the result from Optigen this afternoon - and I think you can understand iIwas not only a little shocked:
 
They told me my dog is not only a carrier, no! They told me my boy is affected!!!
 
How could this take place???
 
I enclose a copy of your examination-report from oct. 29th, 2000 and the Optigen DNA-result from  from today.
 
Looking foreward to your statement very soon .
 
greetings from germany

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Dr Turner antwortete umgehend, auch er konnte sich diesen Befund  nicht erklären. Zudem schrieb ich gleichzeitig Optigen an und bat um Stellungnahme.

Hier die Antwort von Dr Turner, dem TA der Justyn als Welpe untersucht hatte:

Christina,
 
As the certificate stated, "there was no sign of CEA" - ie. NO choroidal hypoplasia, NO coloboma. I have NO explanation for the apparent discrepency. May be you should contact Optigen and ask them if there is ANY possibility that their testing procedures are NOT 100% certain.
 
Regards
 
Andrew Turner
 
==================================
Dr. Andrew Turner
Veterinary Ophthalmologist
Melbourne Veterinary Referral Centre
70 Blackburn Road
Glen Waverley 3150
VICTORIA
Australia

auch Optigen anwortete, und diese Antwort schockierte mich noch mehr als das Ergebnis des DNA-Testes meines Rüden:

 

Dear Christina,

I reviewed your email, those from Dr. Turner and the eye exam report for
your Border Collie, Korella Fire Illusion. I also re-checked the test
results as obtained here at OptiGen and as passed along by VHL to you. I can
find no problem with the test process or the result as reported to you. Even
with a normal eye exam, your dog has the genetic status of affected for
CEA/CH.

For a long time, breeders have depended on eye exams for information about
CEA in their dogs. There have always been unavoidable weaknesses with this,
including confusion from the cases of "go normal", the mild versus the
severe forms of the condition, and the inability to identify carriers. Also,
breeders carefully selected against cases of severe CEA and chose for
breeding those dogs with very mild cases of CEA. This selection has been
effective in masking the disease in some lines, but it has not removed the
gene mutation that is the basic cause of CEA. This masking is thought to be
due to other genes that influence CEA severity. But, an apparently "normal"
dog within a mildly affected line could produce affected pups - thought to
happen if its mate did not have similar and matching CEA masking genes.

The CEA/CH genetic test result could surprise some breeders who "expect" a
different outcome based on their own experience. All the same, it is the
genetic, DNA-based test, that provides the actual status of the dog and
gives the breeder the exact information required to avoid producing affected
pups.

I hope this helps you understand your situation better.

Sincerely,
Jeanette Felix
_______________________________
Jeanette S. Felix, Ph.D.
President and Manager
OptiGen, LLC

Der Züchter von Justyn kann sich nicht erklären, wie ein Hund, der als Welpe frei getestet wurde plötzlich "befallen" sein kann - und dies kann ich mir ebenso NICHT erklären.

Wenn dieser DNA-Test wirklich zu 100% sicher ist, keine Verwechslung wo auch immer statt gefunden hat - dann bedeutet das für uns als BorderCollie Züchter im Endeffekt, das wir uns auf unsere "manuellen" Augen-Untersuchungsergenisse in keinster Weise verlassen können.

Was mich zudem auch sehr nachdenklich stimmt ist die Tatsache, das Hunde, die als Welpen als "affected" befundet wurden, nun von Optigen als DNA-Status NORMAL eingestuft werden.

In einem anderen Fall habe ich erfahren, das die Elterntiere eines Wurfes, bei welchem alle Welpen mit dem Befund "affected" untersucht wurden, plötzlich von Optigen als DNA-Normal eingestuft werden.

Noch ein anderer Fall - Rüde brachte mehrfach CEA lt. manueller Untersuchung der Welpen - Test-Ergebniss Optigen : DNA Normal.

Wenn all diese DNA-Ergebnisse wirklich stimmen, dann haben wir Züchter die Welpenaugenuntersuchung die wir durchführen haben lassen völlig umsonst gemacht.

Alle aus diesen alten Ergebnissen gemachten Planungen usw. sind hinfällig.

Alles, was wir glaubten zu wissen, ist nicht mehr relevant.

Oder ist die Vererbung in diesem Falle etwa doch nicht so, wie allseits angenommen??

Nach den Informationen, die ich bisher erhalten habe, sind gut 50% (eher mehr...) der getesteten Hund bisher carrier.

Das ist schlimm, war aber meiner Meinung nach zu erwarten.

Ich nehme sogar an, das der wirkliche Anteil der Carrier & Affected BorderCollies bei 60-80% liegen könnte.

 

Was heißt dies nun für uns, den Züchter, den "Nur BorderCollie Halter"??

Es wäre sicherlich falsch, Trägerhunde aus der Zucht zu nehmen, denn wer weiß schon wirklich, was in den CEA-Normal getesteten Hunde noch alles steckt - CEA ist derzeit nur eine Sache, die man testen kann und sollte. Es gibt noch viel schlimmere Krankheiten beim Border, die wir unbedingt im Auge behalten müssen, wie zb PRA, Epilepsie, CL & auch HD & ED/OCD gehören meiner Meinung nach zu den Dingen, die wir unbedingt bei der Verwendung von Hunden in der Zucht beachten sollten.

Trägerhunde können durchaus in der Zucht weiter eingesetzt werden, verpaar mit genetisch freien Tieren können niemals erkrankte Welpen entstehen. (ausgehend von der derzeit angenommenen Vererbung von CEA)

Auch ein "affected" DNA-getesteter Hund kann mit einem genetisch freien keine erkrankten Welpen bringen - alles Welpen aus einer solchen Verpaarung sind aber (theoretisch) Carrier, dürfen dann also in der kommenden Generation unbedingt nur mit genetisch freien verpaart werden. Und sicher ist es auch sinnvoll, sollte man als Züchter einen Welpen von einem Carrier-Elterntier zur Weiterzucht behalten wollen , diesen Welpen und auch einen Hund der evtl als zukünftiger Zuchthund abgegeben wird, schnellstmöglich testen zu lassen.

Das ist sicherlich auch eine nicht ganz billige Angelegenheit, keine Frage. Und es erfordert von allen Züchtern & Rüdenbesitzern, das möglichst viele ihre Zuchthunde untersuchen lassen und auch, dass vollkommen offen mit den DNA-Ergebnissen umgegangen wird.

 

Ein Befund "Carrier" oder auch "Affected" ist kein Todesurteil, ersterer wird nie an CEA erkranken, zweiterer wird in den allermeisten Fällen ein Go-Normal sein, zumal ja normalerweise alle vernünftigen Züchter nicht nur die Welpen, die sie aus den früheren Würfen behalten wollten untersuchen ließen sondern hoffentlich alle - und sicher (hoffentlich??) nur ein wirklich sehr gering "erkrankter" Welpe durch das Netz schlüpften kann, zumal in Deutschland ja auch eine Augenuntersuchung im Erwachsenen Alter vorgesehen ist, und spätestens dann die schlimmeren Fälle normalerweise rausfallen (müssten...).

 

Meiner Meinung nach liegt unser Hauptproblem jetzt darin, inwieweit die von unseren DOK-Tierärzten durchgeführten Welpen- & Erwachsenenuntersuchungen bei unseren BorderCollies überhaupt auch nur einen Anhaltspunkt über den eigentlichen Status (Belastung & Vererbung) unserer Hunde geben können....

Ich befürchte, die Welpen, die bisher bei den Untersuchungen  als affected durchs "Netz" fielen,  sind nur die Spitze eines gewaltigen Eisberges.....

 

Kuhaylans BorderCollies, 03-02-2005

Um allen Mutmaßungen entgegen zu wirken, Justyn wird für mich immer das bleiben, was er ist: ein absolut toller Rüde, ein guter Freund & klasse Sportpartner, ein unverzichtbarer Helfer bei der täglichen Arbeit am Vieh, der all seine positiven Eigenschaften bezüglich Charakter, Aussehen, Arbeitswillen usw an seine zahlreiche im Sport und auf Ausstellungen sehr erfolgreiche Nachzucht weitergegeben hat, der immer einen besonderen Platz in meinem Herzen (und auf unserem Sofa...) haben wird, und von dem ich mich auf keinen Fall beabsichtige mich zu trennen!

                                                                              Angenommene Vererbung von CEA

since 04-02-2005